Mucopolysaccharidose IIB, MPSIIB

Gène : NAGLU

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, gène NAGLU ; c.2110_2111 duplication 11 pb, insertion 40 à 70 nt  A

Système médical : Neurologique, maladie de surcharge lysosomal

Races : Schipperke

Références :

Lien OMIA : [1342-9615]

Raj, K., Ellinwood, N.M., Giger, U. (2020) An exonic insertion in the NAGLU gene causing Mucopolysaccharidosis IIIB in Schipperke dogs. Sci Rep 10:3170.  [pubmed/32081995]

Story BD, Miller ME, Bradbury AM, et al. (2020) Canine models of inherited musculoskeletal and neurodegenerative diseases. Front Vet Sci 7:80. [pubmed/32219101]

Ellinwood NM, Wang P, Skeen T, et al. (2003) A model of mucopolysaccharidosis IIIB (Sanfilippo syndrome type IIIB): N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase deficiency in Schipperke dogs. J Inherit Metab Dis 26:489-504.  [pubmed/14518829]