Myélopathie nécrosante

 

Gène impliqué : IBA57

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène IBA57 ; c.439C>T, p.(R147W), chr.14.

Système médical : Nerveux

Races : Kooikerhondje

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 3 et 12 mois d’âge

La myélopathie nécrosante héréditaire est une maladie génétique neurologique observée chez le chien de Kooiker néerlandais depuis plus de cinquante ans.  Les signes cliniques commencent par une faiblesse musculaire légère à modérée (parésie) observée entre trois et douze mois, des réflexes spinaux exagérés, une ataxie des membres postérieurs qui progresse vers les membres antérieurs, aboutissant à une tétraparalysie à l’âge de deux ans et entraînant généralement une euthanasie humanitaire.  À l’autopsie, on observe une myélopathie nécrosante bilatérale dans la substance blanche ventrale et dorsale de la moelle épinière.  Les études moléculaires ont identifié une mutation du gène IBA57, qui est un gène nucléaire codant pour une protéine mitochondriale impliquée dans les processus métaboliques de la chaîne respiratoire.  Les cellules du système nerveux central sont particulièrement sensibles à la dérégulation de la fonction du gène IBA57, ce qui se traduit par le phénotype de myélopathie nécrosante neurodégénérative observé chez l’homme et le chien de Kooiker.

La disponibilité d’un test ADN pour la mutation IBA57 va maintenant aider les éleveurs à identifier les animaux porteurs, afin qu’ils puissent utiliser l’élevage sélectif pour éliminer la maladie et éventuellement la mutation de leur race.

 

Références :

Lien OMIA : [0706-9615]

Mandigers PJJ, Stehling O, Vos-Loohuis M, et al. (2023) A novel IBA57 variant is associated with mitochondrial iron-sulfur protein deficiency and necrotizing myelopathy in dogs. Front Genet 14:1190222.  [pm/37588046]

Mandigers PJJ, Vannes JJ, Knol BW, et al. (1993) Hereditary necrotising myelopathy in Kooiker dogs. Research in Veterinary Science 54:118-123.  [pm/8434139]

 

Contribution par : Alice Hébert et Lauren Ding, promotion 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.