Myopathie centronucléaire 2, CNM2

Gène : BIN1

Mutation : Substitution, gène BIN1 ; c.786-2 A>G, p.(R262_K263 ins ASASRPFPQ), error d’épissage

Races : Grand danois

Références :

Lien OMIA : [1660-9615]

Böhm J, Vasli N, Maurer M, et al. (2013) Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy. PLoS Genet 9:e1003430.  [pubmed/23754947]