Neuropathie Sensorielle (SN)

 

Gène impliqué : FAM134B

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Inversion chromosomique, gène FAM134B ; 6.5 Mb inversion sur chromosome 4

Système médical : Neurologique

Races : Berger allemand, Border Collie, Rottweiler

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 2 et 7 mois d’âge

La neuropathie sensorielle du Border Collie est une maladie neurologique génétique autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence des neurones sensoriels et moteurs. Les animaux atteints présentent des signes neurologiques, notamment une incoordination progressive (ataxie proprioceptive), une hyper-extension des membres, des pattes traînant par intermittence sur le sol en marchant (des pattes en bouture) et une auto-mutilation des membres distaux. Les membres postérieurs sont souvent plus gravement touchés que les membres antérieurs. D’autres symptômes peuvent inclure une diminution de la sensation de douleur (nociception) dans tous les membres, une incontinence urinaire et des régurgitations. Les animaux porteurs sont normaux. Le dépistage de la mutation par test ADN des animaux reproducteurs permettra de réduire la fréquence de cette maladie.

 

Références :

Lien OMIA : [2032-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Correard S, Plassais K. Lagoutte L, et al. (2019)  Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies.  Hum Genet 138(5):455-466.  [pubmed/30955094]

Amengual-Batle P, Rusbridge C, José-López R, et al. (2018) Two mixed breed dogs with sensory neuropathy are homozygous for an inversion disrupting FAM134B previously identified in Border Collies. J Vet Intern Med. 32(6):2082-2087.[pubmed/30307654]

Forman OP, Hitti RJ, Pettitt L, et al. (2016) An Inversion Disrupting FAM134B Is Associated with Sensory Neuropathy in the Border Collie Dog Breed. G3 (Bethesda) 6(9):2687-92. [medline/27527794]

Wheeler SJ. (1987) Sensory neuropathy in a Border Collie Puppy.  Journal of small animal practice 28:281-289.

 

Contribué par : Emily Morgan, promotion de 2020, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.