Ostéochondrodysplasie

Gène : SLC13A1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène SLC13A1 ; c.99+3353 dél 56671 nt, chr.14.

Système médical : Squelettique

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Bichon à poil frisé, Caniche miniature, Caniche toy, Chihuahua, Épagneul Cavalier King Charles, Épagneul nain continental (Papillon), Poméranien/Spitz nain, Schnauzer miniature

Âge d’apparition des signes cliniques : 3 semaines.

L’ostéochondrodysplasie (OCD) chez le caniche miniature est une maladie génétique de l’ossification endochondrale décrite pour la première fois dans les lignées européennes il y a plus de 50 ans.  Comme son nom l’indique, l’OCD implique un problème de croissance à la fois du cartilage et de la formation osseuse.  Les observations cliniques font état de membres postérieurs en abduction, d’articulations hypertrophiées, d’os longs raccourcis et courbés, d’un prognathisme inférieur et de pattes difformes.  La raideur des articulations et l’arthrite sont des caractéristiques de la maladie.  Des anomalies radiographiques au niveau des plaques épiphysaires des os longs sont apparentes.  Les analyses de laboratoire cliniques révèlent une hyposulfatémie et une hypersulfaturie.  La caractérisation moléculaire des animaux atteints a révélé une importante délétion sur le chromosome 14 qui ablate le gène SLC13A1.  Le gène SLC13A1 code pour une protéine présente dans les cellules de l’épithélium intestinal, où elle contrôle l’absorption alimentaire des sulfates, et dans les cellules de l’épithélium rénal, où elle participe à la résorption des sulfates dans l’urine.  Les sulfates sont importants pour les composants de la matrice extracellulaire tels que le protéoglycane chondroïtine sulfate, qui est important pour la formation normale du cartilage et des os.  En 2012, la fréquence des porteurs de la mutation chez le caniche miniature aux États-Unis a été estimée à 9,7 %.  Une enquête commerciale plus récente a détecté la présence de la mutation dans plusieurs autres races de chiens.  La disponibilité d’un test ADN pour détecter les animaux porteurs asymptomatiques permet désormais aux éleveurs de prendre des décisions éclairées en matière d’élevage afin d’éliminer la maladie et éventuellement la mutation de leurs animaux.

Références :

Lien OMIA : [1400-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Neff MW, Beck JS, Koeman JM, et al. (2012) Partial deletion of the sulfate transporter SLC13A1 is associated with an osteochondrodysplasia in the Miniature Poodle breed. PLoS One 7:e51917.  [pubmed/23300579]

Riser WH, Haskins, ME, Jezyk PF, et al. (1980) Pseudoachondroplastic dysplasia in miniature poodles: clinical, radiologic, and pathologic features. J Am Vet Med Assoc 176:335-41.  [pm/6987200]

Contribution par : Jade Fournier et Maria Paula Reina Velasquez, promotion 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.