Syndrome lymphoprolifératif auto-immune, lié au FASLG Gène impliqué : FASLG Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Syndrome de longue QT (liée à KCNQ1) Gène impliqué : KCNQ1 Mode de transmission: Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes…
Syndrome de Waardenburg, type 2A, lié à MITF Gène impliqué : MITF Mode de transmission : Autosomique dominant Mutation : Délétion, gène MITF ; c.668_670 dél, p.(R224 dél), chr.22. Systèmes médicaux: Cutanée Races : Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance. Un veau Angus blanc est né de parents Angus noirs. Le…
Neuropathie, membres antérieurs évasés (JNS), lié à UCHL1 Gène impliqué : UCHL1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins…
Maladie Charcot-Marie-Tooth, lié à FGD4 Gène impliqué : FGD4 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
Dysplasie squelettique-cardio-entérique, lié à MAP2K2 Gène impliqué : MAP2K2 Mode de transmission : Autosomique dominant Mutation : Substitution, gène MAP2K2 ; c.535 G>A, p.(R179W), exon5, chr.7. Systèmes médicaux : Squelettique, cardiaque, entérique Races : Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance. Un cas isolé de dysplasie squelettique, cardiaque et entérique a été…
Hémophilie A, lié à F8 Gène impliqué : F8 Mode de transmission : Chr.X, récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles…
Malformation vertébrale complexe (CVM) Gène impliqué : SLC35A3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Dysplasie rénale, lié à CLDN16 Gène impliqué : CLDN16 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Syndrome de Chediak-Higashi, lié à LYST Gène impliqué : LYST Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
