Syndrome d’Ehlers-Danlos classique (lié à COL5A2) Gène : COL5A2 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour qu’une maladie génétique autosomique dominante soit diagnostiquée, un animal doit posséder au moins une copie de la mutation en question pour être susceptible de développer la maladie. Les animaux porteurs de deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes…
Lipofuscinose céroïde neuronale 3, NCL3 (liée à CLN3) Gène : CLN3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Faiblesse musculaire, MW (liée à CACNA1S) Gène : CACNA1S Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.…
Dysplasie ectodermique hypohidrotique (HAD), liée à l’X (liée à EDA) Gène : EDA Mode de transmission : Lié au chromosome X Mutations : HED1 (Deutsche Holstein): Délétion, gène EDA : c.397_502 dél, p.(Mrt133Val frameshift STOP 111), délétion exon3, Chr.X. HED2 (Deutsche Holstein): Substitution, gène EDA : c.924+2T>G, intron8-9, Chr.X. HED3 (croissement Angus-Charlais-Simmental): Substitution, gène EDA :…
Nanisme (lié à B4GALT7) Gène : B4GALT7 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Pelage bouclé (liée à KRT25, SP6) Gènes : KRT25, SP6 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes…
Inversion sexuelle XY (liée au SRY) Gène : SRY Mode de transmission : Lié au chromosome Y. Mutation : Délétion du gène SRY : délétions de taille variable qui suppriment le gène SRY du chromosome Y. Système médical : Reproducteur Races : Pur-Sang, Standardbred, Quarter Horse, Arabe. Âge d’apparition des signes cliniques : Présente dès la naissance, souvent non diagnostiquée…
Œil de tigre (lié à SLC24A5) Gène : SLC24A5 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.…
Ichtyose (liée au DSP) Gène : DSP Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit posséder au moins une copie de la mutation en question pour être susceptible de développer la maladie. Les animaux porteurs de deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus graves et une…
Rétinopathie avec carence en vitamine E (RVED) et ataxie (liée au TTPA) Gène : TTPA Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au…
