Atrophie rétinienne, progressive, autosomique dominante Gène impliqué : RHO Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères…
Atrophie rétinienne, dysplasie rod-cone (RCD2) Gène impliqué : RD3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Atrophie rétinienne, dégénérescence des cônes (Achromatopsie-3) Gène impliqué : CNGB3 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Atrophie rétinienne, Dystrophie cone-rod 3 (CRD3) Gène impliqué : ADAM9 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Atrophie rétinienne, dégénération rétinienne précoce (ERD) Gène impliqué : STK38L Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Maladie de stockage du glycogène de type IIIa, GSD3a Gène impliqué : AGL Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une…
Maladie de stockage du glycogène de type Ia, GSD1a Gène impliqué : G6PC Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
Syndrome de l’œil sec et du poil frisé (Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis, CKSID) Gène impliqué : FAM83H Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté…
Malabsorption intestinale de la cobalamine (vitamin B12), liée à l’AMN (Syndrome Imerslund-Grasbeck, anémie mégaloblastique) Gène impliqué : AMN Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent…
Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Schnauzer géant) Gène impliqué : MFN2 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
