Céroïde-lipofuscinose neuronale 8, NCL8

Céroïde-lipofuscinose neuronale 8, NCL8   Gène impliqué : CLN8 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les…

Céroïde-lipofuscinose neuronale 10, NCL10

Céroïde-lipofuscinose neuronale 10, NCL10   Gène impliqué : CTSD Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les…

Effondrement induit par l’exercice (EIC)

Effondrement induit par l’exercice (EIC)   Gène impliqué : DNM1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …

Maladie de stockage du glycogène VII, déficit en phosphofructokinase (PFK)

Maladie de stockage du glycogène VII, déficit en phosphofructokinase (PFK)   Gène impliqué : PFKM Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins…

Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase

Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase   Gène impliqué : PDP1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …

Dysplasie ectodermique (sans poil)

Dysplasie ectodermique (sans poil)   Gène impliqué : FOXI3 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi…

Céroïde-lipofuscinose neuronale 2, NCL2

Céroïde-lipofuscinose neuronale 2, NCL2   Gène impliqué : TPP1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les…

Mannosidose, alpha

Mannosidose, alpha   Gène impliqué : LAMAN Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux…

Amyotrophie spinale

Amyotrophie spinale   Gène impliqué : LIX1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui…

Maladie polykystique rénale (PKD1)

Maladie polykystique rénale 1 (PKD1)   Gène impliqué : PKD1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères…