Ataxie héréditaire (juvénile) Gène impliqué : RAB24 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Ataxie spinocérébelleuse, précoce, avec myokymie et convulsions (SCA) Gène impliqué : KCNJ10 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
Ataxie spinocérébelleuse tardive (LOA) Gène impliqué : CAPN1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Leuco-encéphalomyélopathie spongiforme Gène impliqué : CYTB Mode de transmission : ADN mitochondrial L’ADN mitochondrial est hérité de la mère. Une mère atteinte transmet la maladie à tous ses descendants. Un père atteint ne transmet pas la maladie. Mutation : Substitution, gène mitochondrial CYTB ; c.14474 G>A, p.(V98M) Système médical : Neurologique Races : Berger des Shetland, Bouvier australien…
Dégénérescence néonatale du cervelet Gène impliqué : SPTBN2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Glycogénose de type IV Gène impliqué : GBE1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Atrophie progressive de la rétine (Cécité précoce, PRA–Rdy) Gène impliqué : CRX Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des…
Anomalie de l’œil du Colley (CEA) Gène impliqué : NHEJ1 Mode de transmission : Autosomique récessif (pénétration variable) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
Mucopolysaccharidose VI (MPS VI) Gène impliqué : ARSB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
