Adhésion déficiente des leucocytes (LAD) de type I chez les chats domestiques (liée à ITGB2) Gène : ITGB2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent…
Screwtail, queue en tire-bouchon (liée à DVL2) Gène : DVL2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Atrophie dentaire, squelettique et rétinienne, DSRA (liée à MIA3) Gène : MIA3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
Queue courte, vrillée (Bobtail japonais) Gène impliqué : HES7 Mode de transmission : Autosomique dominant Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque.…
Queue courte (Bobtail, brachyurie) Gène impliqué : TBXT Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et…
Queue courte (Bobtail, Brachyurie) Gène impliqué : TBXT Mode de transmission : Autosomique dominant Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque. Mutations…
Couleur de robe diluée avec défauts neurologiques (syndrome du poulain lavande, LFS) Gène impliqué : MYO5A Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs…
Syndrome d’immunodéficience lié au SLC5A3 Gène impliqué : SLC5A3 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Syndrome auditif-pigmentaire, lié à PAX3 Gène impliqué : PAX3 Mode de transmission : Autosomique, dominant (pénétration variable) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes…
Anomalies oculaires congénitales multiples (MCOA), liées à PMEL Gène impliqué : PMEL Mode de transmission : Autosomique, co-dominant (pénétration incomplète) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent…
