Polymyopathie hypokaliémique épisodique  

 

Gène impliqué : WNK4

Mode de transmission : Autosomique récessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène WNK4 ; c.2899C>T, p.(Q967STOP), chromosome E1 féline.

Systèmes médicaux : maladie musculaire, maladie rénale

Races : Burmese

Âge d’apparition de symptômes :  habituellement vers 2 à 6 mois mais parfois jusqu’à 2 ans.

Le polymyopathie hypokaliémique épisodique est une maladie génétique vue chez la race Burmese, caractérisé par la faiblesse musculaire qui se présente d’une façon épisodique ou d’une façon incessante.  La faiblesse peut être sévère et généralisé pour donner la douleur musculaire (myalgie) une posture accroupie.  Plus souvent les symptômes sont associés aux muscles cervicaux pour donner des hochements de tête, le dos arqué et une protrusion de la scapula.  Les chats affectés ont tendance à avoir une démarche courte, basse et ils sont susceptibles aux tremblements.

Le défaut génétique a été identifié dans le gène WNK4 qui code pour une enzyme dans les cellules du tubules distales des reins impliquée dans la récupération du sodium et du potassium.  Dans l’animal double muté, il y a une perte excessive de potassium dans l’urine, pour donner une hypokaliémie et les symptômes musculaires vues en clinique.  Traitement d’une animale affecté par un épisode est avec supplémentation pharmacologique de potassium.  Cette maladie est vue chez la race Burmese, mas la mutation a été détecté chez d’autres races avec un génétique associé au Burmese.  Les tests ADN sont disponibles pour la mutation en cause pour faire la diagnostique des animaux avec symptômes, pour identifier les animaux porteurs et pour éliminer la mutation et la maladie.

 

Références :

Lien OMIA : [1759-9685]

Tamura S, Nakamoto Y, Tamura Y. (2023) Reversible positioning head tilt observed in 14 cats with hypokalaemic myopathy. J Feline Med Surg 25:1098612X231175761. [pubmed/37318332]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats.  PLoS Genet. 16;18(6):e1009804.  [pubmed/35709088]

Brough A, Duchaussoy AC. (2021) A novel hypokalaemic polymyopathy and subsequent unrelated nutritional thiamine deficiency in a young Burmese cat. JFMS Open Rep 7:20551169211041930. [pubmed/34484804]

Malik R, Musca FJ, Gunew MN, et al. (2015) Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: A review including the latest genetic data. J Feline Med Surg 17:417-426.  [pubmed/25896241]

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. (2012) First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One 7(12):e53173. [pubmed/23285264]

Contribué par : Samantha Patterson et Sara Puligandla, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.