Polyneuropathie, démyélinisante

Gène : SBF2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution (erreur d’épissage), gène SBF2 ; c.2363+1 G>T, p.G775V fs STOP5), exon 19

Système biomédical : Neurologique

Races : Schnauzer miniature

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 4 à 18 mois, avec âge médian de 11 mois.

La Polyneuropathie démyelinisante est une maladie maladie génétique vue chez le Schnauzer miniature où il y a la destruction ou l’apposition incorrecte de la gaine de myéline autour des axones du système nerveux périphérique.  La myéline est une couche de gras qui recouvre les fibres nerveuses de certaines parties du corps, et qui permet d’accélérer la transmission de l’information nerveuse.  Les signes cliniques les plus fréquents pour cette maladie sont un enflement de l’œsophage (méga-oesophage) entraînant des régurgitations chroniques et une paralysie du larynx entraînant des troubles respiratoires à l’inspiration ou des aboiements ne produisant pas de sons. Le condition est stable et la pronostic est reasonable si des mesures d’alimentation sont prises pour prévenir la pneumonie d’aspiration, qui constitue le problème potential le plus grave.  Des tests ADN sont désormais disponibles, de sorte qu’il est possible d’éliminer à la fois la mutation et la maladie de la race.

Références :

Lien OMIA : [2284-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Farré Mariné A, Granger N, Bertolani C, et al. (2020) Long-term outcome of Miniature Schnauzers with genetically confirmed demyelinating polyneuropathy: 12 cases. J Vet Intern Med 34:2005-11.  [pubmed/3273]

Granger N, Luján Feliu-Pascual A, Spicer C, et al. (2019) Charcot-Marie-Tooth type 4B2 demyelinating neuropathy in miniature Schnauzer dogs caused by a novel splicing <i>SBF2 (MTMR13)</i> genetic variant: a new spontaneous clinical model. PeerJ 7:e7983.  [pubmed/31772832]

Vanhaesebrouck AE, Couturier J, Cauzinille L, et al. (2008) Demyelinating polyneuropathy with focally folded myelin sheaths in a family of Miniature Schnauzer dogs. J Neurol Sci 275:100-5.  [pubmed/18809183]

Contribué par : Andrew Bouthillier-Martineau et Fabien Castiello, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.