Atrophie rétinienne, progressive, Type 1

(Dysplasie de photorécepteurs)

Gènes : PPT1, aussi HIVEP3

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation gène PPT1 : réarrangement complexe de la séquence codante, génétique complexe

Mutation gène HICWP3 : variation intronique, probablement pas causal, mais marqueur potentiellement utile

Système médicale : Oculaire

Races : Schnauzer miniature

Références :

Lien OMIA : [1311-9615]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Aguirre GD, Lohi H, Kaukonen M, Murgiano L. (2020) Formal commentary. PLoS Genet 16:e1009059.  [https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1009059]

Kaukonen M, Quintero IB, Mukarram AK, et al. (2020) A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa. PLoS Genet 16:e1008659.  [pubmed/32150541]

Murgiano L, Becker D, Torjman D, et al. (2019) Complex structural PPT1 variant associated with non-syndromic canine retinal degeneration. G3 (Bethesda) 9:425-437.  [pubmed/30541930]

Parshall C, Wyman M, Nitroy S, et al. (1991) Photoreceptor dysplasia: an inherited progressive retinal atrophy of miniature schnauzer dogs. Prog. Vet. Comp. Ophth. 1:187-203. [https://core.ac.uk/download/pdf/214152609.pdf]