Rétinopathie
Gène impliqué : RDH5
Mode de transmission : autosomique recessive
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.
Mutation : Substitution, gène RDH5 ; c.542 G>T, p.(G181V), chr.B4.
Systèmes médicaux : Oculaire
Races : Chat domestique
Âge d’apparition des signes cliniques : De 5 mois à plus de 2,5 ans
Une dégénérescence rétinienne a été observée chez un seul chat domestique au sein d’une colonie de recherche et, par rétrocroisement, un pedigree a été mis au point pour étudier le phénotype. Les chats atteints présentaient une mauvaise adaptation à la vision nocturne (cécité nocturne). En outre, ils présentaient un amincissement de la rétine avec une dégénérescence de l’aire centrale (équivalente à la macula humaine) due à la destruction des cellules des bâtonnets. Des études génomiques réalisées sur deux animaux atteints et un animal porteur obligatoire ont révélé qu’une mutation du gène RDH5 était la cause probable du phénotype de dégénérescence rétinienne. Le gène RDH5 code pour l’enzyme rétinol déshydrogénase 5, impliquée dans le recyclage des pigments visuels des photorécepteurs. Des études plus approfondies du pedigree de la maladie ont confirmé un mode d’hérédité autosomique récessif. Il a été suggéré que des gènes modificateurs agissant de concert avec la mutation RDH5 sont responsables de la grande variation observée dans l’apparition des signes cliniques entre les chats atteints. Il convient de noter que cette mutation et ce phénotype ont été observés dans une colonie de recherche fermée de chats, et qu’aucune étude de fréquence des mutations n’a été rapportée pour les chats domestiques en général ou pour les chats de race en particulier. Bien qu’elle présente un intérêt académique certain, la mutation rapportée du gène RDH5 ne semble pas poser de problème clinique pour les populations de chats domestiques ou de race pure.
Références :
Lien OMIA : [2469-9685]
Occelli LM, Daruwalla A, De Silva SR, et al. (2021) A large animal model of RDH5-associated retinopathy recapitulates important features of the human phenotype. Hum Mol Genet 31(8):1263-1277. [pm/34726233]
Contribué par : Gabrielle Raymond et Célia Deconinck-Vandevoorde, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.