Ataxie, spinocérébelleuse

Gène : SLC12A6

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion/insertion, gène SLC12A6 ; c.178_181 délins CATCTCACTCAT, p.(M60H fs STOP 14)

Système médical : Neurologique

Races : Berger belge Malinois

Âge d’apparition des signes cliniques : De 3 à 6 mois

L’ataxie héréditaire chez le Malinois Belge est une maladie génétique neurodégénérative se caractérisant principalement par une ataxie spinocérébelleuse progressive. Celle-ci correspond à un développement lent de lésions au système nerveux central, situées au niveau du cervelet et de la moelle épinière cervicale. Les signes cliniques engendrés incluent une absence de réflexes patellaires, une faiblesse musculaire des membres pelviens (paraparésie) et une position légèrement palmigrade des pattes antérieures, montrée par les carpes de l’animal étant plus rapprochés du sol que normalement. Des contractions musculaires de la langue et des paupières, induites par sédation, sont présentes chez certains Malinois et sont similaires à celles de la myokymie, une condition décrite par de tremblements involontaires de muscles au repos. Vers 2.5 à 3 ans, les chiens ne sont souvent plus capables de supporter leur poids ou de marcher, ce qui définit l’état non-ambulatoire.

Références :

Lien OMIA : [2279-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Stee K, Van Poucke M, Lowrie M, et al. (2023) Phenotypic and genetic aspects of hereditary ataxia in dogs. J Vet Intern Med. [pubmed/37341581]

Van Poucke M, Stee K, Sonck L, et al. (2019) Truncating SLC12A6 variants cause different clinical phenotypes in humans and dogs. Eur J Hum Genet 27:1561-1568.  [pubmed/31160700]

Contribué par : Justine La Penna et Maria Anna Barg, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.