Dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse, SDCA2

Gène : ATP1B2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, gène ATP1B2 ; c.130_131, insertion 227 bp séquence SINE

Système médical : Neurologique

Races : Berger allemand, Berger belge Malinois, Berger hollandais

Références :

Lien OMIA : [2110-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Stee K, Van Poucke M, Lowrie M, et al. (2023) Phenotypic and genetic aspects of hereditary ataxia in dogs. J Vet Intern Med. [pubmed/37341581]

Mauri N, Kleiter M, Dietschi E, Leschnik M, et al. (2017) A SINE insertion in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA2). G3 (Bethesda) 7(8):2729-2737. [pubmed/28620085]