Dysostose spondylocostale (défaut de comma)

Gène : HES7

Mode de transmission : Autosomique récessif (léthal)

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène HES7 ; c.126 dél.G, p.(T43P fs STOP 24)

Système médical : Squelettique

Races : Schnauzer miniature

Références :

Lien OMIA : [1944-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Willet CE, Makara M, Reppas G, et al. (2015) Canine disorder mirrors human disease: Exonic deletion in HES7 causes autosomal recessive spondylocostal dysostosis in miniature schnauzer dogs.  PLOS One 10(2): e0117055 [pubmed/25659135]