Surdité et dysfonctionnement vestibulaire

Gène : PTPRQ

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Insertion, gène PTPRQ ; c.9230_9231 insA, p. (N3077K fs STOP 24)

Système médical : Auditif, vestibulaire

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Dobermann Pinscher, Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès l’âge de 3 semaines

La surdité avec dysfonctionnement vestibulaire est une maladie génétique récessive reconnue dans la race Doberman Pinscher depuis plus de 30 ans.  Des études récentes d’association génétique sur un animal atteint de surdité unilatérale et d’inclinaison de la tête ont permis d’identifier une mutation homozygote du gène PTPRQ comme cause génétique potentielle des signes cliniques, et d’autres études ont confirmé cette association. Le gène PTPRQ code pour une protéine impliquée dans la transduction du signal qui est importante pour le développement normal des stéréocils qui sont nécessaires pour une audition normale et les fonctions vestibulaires (équilibre).  Les symptômes tels que l’inclinaison de la tête, la marche en cercle et l’ataxie peuvent se manifester dès l’âge de trois semaines chez les chiots atteints. La gravité de ces symptômes est variable et la majorité des animaux atteints peuvent jouir d’une bonne qualité de vie. Il n’existe actuellement aucun traitement médical. Étant donné l’hérédité récessive de la maladie, la mutation peut être maintenue dans la race par la présence d’animaux porteurs sains mais silencieux.  Par conséquent, l’identification des animaux porteurs par des tests ADN sera importante dans les efforts visant à éliminer la maladie et la mutation de la race.

Il convient de noter que la génétique de la surdité chez le chien est complexe et que d’autres gènes et mutations peuvent être responsables de la surdité avec ou sans effets vestibulaires.

Références :

Lien OMIA : [2196-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Webb AA, Ruhe AL, Neff MW. (2019) A missense mutation in MYO7A is associated with bilateral deafness and vestibular dysfunction in the Doberman pinscher breed.  Can J Vet Res 83(2):142-148.  [pm/31097876]

Guevar J, Olby NJ, Meurs KM, et al. (2018) Deafness and vestibular dysfunction in a Doberman Pinscher puppy associated with a mutation in the PTPRQ gene. J Vet Intern Med 32:665-669. [pubmed/29460419]

Contribué par : Michaelle Jean et Leah Lagueux, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.