Surdité, liée au CDH23

Gène impliqué : CDH23

Mode de transmission : Autosomique, récessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, gène CDH23 : c.700C>T, p.(Pro234Ser), exon8, chromosome 4.

Races : Beauceron

Système médical : Surdité

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance.

La surdité chez le chien, comme chez l’homme, peut avoir des causes génétiques et environnementales.  Les lésions génétiques peuvent se manifester par une surdité congénitale (présente à la naissance), une surdité précoce qui affecte progressivement les animaux adolescents et les jeunes adultes, ou une surdité tardive qui affecte les animaux adultes matures.  Une surdité sensorielle congénitale a été observée chez des chiots de la race Beauceron, une race de bergers originaire du centre de la France.  La surdité, diagnostiquée par des tests comportementaux et par des tests de réponse auditive évoquée du tronc cérébral (BAER), était bilatérale, non syndromique et non associée à la pigmentation.  Les tests ADN ont permis d’identifier une mutation dans le gène CDH23, qui code pour une glycoprotéine transmembranaire présente sur les stéréocils des cellules de l’oreille interne, qui participe à la conversion des signaux mécaniques des ondes sonores en signaux nerveux. Les mutations du gène CDH23 sont responsables de la surdité sensorielle chez l’homme.  Des tests effectués sur 90 animaux contrôles de la race Beauceron ont révélé une fréquence de porteurs de 3,3 % pour la mutation du gène CDH23 dans la race.

Les vétérinaires et les éleveurs d’animaux de la race Beauceron devraient maintenant utiliser les tests ADN et l’élevage sélectif pour réduire et finalement éliminer la maladie et la mutation au sein de cette race.

Références :

Lien OMIA : [2584-9615]

Abitbol M, Jagannathan V, Lopez M, et al. (2023) A CDH23 missense variant in Beauceron dogs with non-syndromic deafness. Anim Genet 54:73-77.  [pm/36308003]

Cocostîrc V, Paștiu AI, Pusta DL. (2023) An overview of canine inherited neurological disorders with known causal variants. Animals (Basel) 13:3568.  [pm/38003185]

McGrath J, Roy P Perrin BJ. (2017) Stereocilia morphogenesis and maintenance through regulation of actin stability.  Sem Cell Dev Biol 65:88-95. [pm/27565685]

Strain GM. (2012) Canine deafness. Vet Clin North Am Small Anim Pract 42:1209-24. [pm/23122177]

Contribué par : Emily Pothier et Julia Vermeulen, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.