Surdité précoce de l’adulte (EOAD), liée au EPS8L2

Gène impliqué : EPS8L2

Mode de transmission : Autosomique, récessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Délétion, gène EPS8L2 ; c.1033_1044 dél12nt, p.(Val345_Leu348del), exon12, chromosome 18.

Races : Chien de Rhodésie à crête dorsale (Rhodesian ridgeback)

Système médical : Surdité

Âge d’apparition des signes cliniques : 1 à 2 ans.

La surdité chez le chien, comme chez l’homme, peut avoir des causes génétiques et environnementales.  Les lésions génétiques peuvent se manifester par une surdité congénitale (présente à la naissance), une surdité précoce qui affecte progressivement les animaux adolescents et les jeunes adultes, ou une surdité tardive qui affecte les animaux adultes matures.  Une surdité précoce de l’adulte (EAOD) est observée chez le Rhodesian ridgeback, avec des signes cliniques de déficiences auditives apparaissant entre l’âge de 1 et 2 ans.  Cette surdité est bilatérale, progressive, non syndromique et non associée à la pigmentation, et se manifeste également chez les deux sexes.  Les tests de réponse auditive évoquée du tronc cérébral (BAER) effectués sur des animaux sensibles permettent de détecter des déficiences auditives dès l’âge de 4 mois.  La maladie semble répandue puisqu’elle a été identifiée dans plusieurs populations de Rhodesian ridgeback.  Les tests ADN ont révélé une mutation par délétion dans le gène EPS8L2, qui code pour une protéine impliquée dans la fonction d’un récepteur du facteur de croissance et qui est nécessaire au maintien des cellules ciliées de l’oreille interne.  Les fréquences représentatives de la mutation au sein de la race Rhodesian ridgeback doivent faire l’objet d’études complémentaires.

Les vétérinaires et les éleveurs de Rhodesian ridgeback devraient maintenant utiliser les tests ADN et l’élevage sélectif pour réduire et finalement éliminer la maladie et la mutation au sein de cette race.

Références :

Lien OMIA : [2550-9615]

Cocostîrc V, Paștiu AI, Pusta DL. (2023) An overview of canine inherited neurological disorders with known causal variants. Animals (Basel) 13:3568.  [pm/38003185]

Kawakami T, Raghavan V, Ruhe AL, et al. (2022) Early onset adult deafness in the Rhodesian Ridgeback dog is associated with an in-frame deletion in the EPS8L2 gene. PLoS One 17:e0264365.  [pm/35385474]

Strain GM. (2015) The genetics of deafness in domestic animals.  Front Vet Sci 2:29. [pm/26664958]
Strain GM. (2012) Canine deafness. Vet Clin North Am Small Anim Pract 42:1209-24. [pm/23122177]

Contribué par : Benjamin Laboissonnière et Audrey Veilleux, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.