Syndrome de Bernard-Soulier

Gène impliqué : GP9

Mode de transmission : autosomique recessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Délétion, gène GP9 ; c.127 (dél 2060 bp, fs STOP), exon1, chr.20.

Systèmes médicaux : Sanguine

Races : Épagneul cocker américain

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance jusque à 2 – 4 ans.

La glycoprotéine GP9 est impliquée dans le processus de coagulation où elle contribue à la formation du récepteur de la protéine Von Willebrand à la surface des plaquettes.  Les mutations du gène GP9 entraînent des troubles de la coagulation connus (chez l’homme) sous le nom de syndrome de Bernard-Soulier.  Quatre chiens européens de race Cocker Spaniel présentaient des temps de saignement prolongés, la formation d’hématomes après une ponction veineuse, des ecchymoses, des saignements du nez et des gencives et la présence de sang dans les urines.  L’analyse sanguine a révélé une macrothrombocytopénie et une numération plaquettaire variable.  Les chiens ont été diagnostiqués comme présentant un défaut d’adhésion plaquettaire évoquant le syndrome de Bernard-Soulier.  L’analyse génomique d’un des chiens a révélé une mutation homozygote dans le gène GP9.  L’analyse de l’ADN des autres chiens atteints ainsi que de 98 autres épagneuls Cocker non atteints a révélé une hérédité autosomique récessive et une fréquence de porteurs de 7,1 %.    Il est important de noter que les signes cliniques ne se sont pas aggravés avec le temps.  Les chiens atteints ont répondu au traitement et la maladie ne les a pas empêchés de conserver une bonne qualité de vie.  Un test ADN peut désormais être utilisé pour faciliter le diagnostic des cockers présentant des problèmes de saignement et pour identifier les animaux porteurs, de sorte que la mutation et la maladie puissent finalement être éliminées de la race.

Références :

Lien OMIA : [2207-9615]

Kornya M, Abrams-Ogg A, St-Jean C, et al. (2023) Point-of-care platelet function testing results in a dog with Bernard-Soulier syndrome. Vet Clin Pathol 52(4):569-575.  [pm/37438861]

Gentilini F, Turba ME, Giancola F, et al. (2019) A large deletion in the GP9 gene in Cocker Spaniel dogs with Bernard-Soulier syndrome. PLoS One 14:e0220625.  [pm/31484196]

Contribué par : Alicia Labrecque et Kelly Savoie, promotion de 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.