Syndrome de détresse respiratoire aiguë, ARDS

Gène : ANLN

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation: Substitution, gène ANLN ; c.31 C>T, p.(R11 STOP)

Système médical : respiratoire

Races: American Staffordshire Terrier/Amstaff, Berger allemand, Bloodhound/Chien de Saint-Hubert, Bouvier bernois, Golden Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre l’âge de 5 et 10 mois (majoritairement), également détecté chez certains adultes (6 à 8 ans).

Le syndrome de détresse respiratoire aiguë est une condition médicale résultant d’une inflammation des poumons. Chez le dalmatien, une forme héréditaire de syndrome de détresse respiratoire aiguë est signalée en raison d’une mutation du gène ANLN, qui entraîne une défaillance congénitale des mécanismes de réparation des poumons.  Au début des symptômes cliniques, l’animal présente une tachypnée (accélération du rythme respiratoire) et une dyspnée (respiration difficile). Ces variations respiratoires peuvent être accompagnées de vomissements ou de régurgitations. Au fur et à mesure que les symptômes progressent sur une période d’une à six semaines, l’animal atteint présente une coloration bleuâtre (cyanose) de la peau et des muqueuses. La maladie peut évoluer vers un œdème pulmonaire et provoquer des lésions traumatiques près des poumons, telles qu’un pneumomédiastin ou une hernie de l’hiatus œsophagien du diaphragme.  L’animal meurt en détresse respiratoire aiguë ou, le plus souvent, est euthanasié pour raisons humanitaires.  À l’autopsie, les chiots atteints sont parfois dépourvus d’un rein, ce qui suggère un syndrome de développement associé à cette mutation.  Dans une étude récente sur les mutations des maladies génétiques, Donner et al. (2023) n’ont rapporté aucune preuve de la mutation ANLN chez 820 Dalmatiens échantillonnés, bien que la mutation ait été détectée dans plusieurs autres races.

Références:

OMIA link: [2539-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Holopainen S, Hytönen MK, Syrjä P, et al. (2017) ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogs. PLoS Genet 13:e1006625.  [pubmed/28222102]

Syrjä P, Saari S, Rajamäki M, et al. (2009) Pulmonary histopathology in Dalmatians with familial acute respiratory distress syndrome (ARDS). J Comp Pathol 141:254-9.  [pubmed/19628215]

Jarvinen AK, Saario E, Andresen E, et al. (1995) Lung injury leading to respiratory distress syndrome in young Dalmatian dogs Journal of Veterinary Internal Medicine 9:162-168. [pubmed/7674217]

Contribué par : Chloé Giard-Montpetit et Sabrina Girardin, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.