Syndrome de Fanconi

Gène : FAN1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène FAN1 ; dél. 317 bp of exon 14

Système médical : Rénale

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Basenji, Carlin, Chihuahua, Grand danois

Références :

Lien OMIA : [2683-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Giger U, Brons A, Mizukami K, et al. (2015) Update on Fanconi Syndrome and Cystinuria.  40^th World Small Animal Veterinary Association Congress, May 15-18.  [https://www.vin.com/apputil/content/defaultadv1.aspx?id=7259145&pid=14365]

Farias F, Mhlanga-Mutangadura T, Taylor JF, et al. (2012) Whole genome sequencing shows a deletion of the last exon of Fan1 in Basenji Fanconi syndrome. In: Proceedings from the Advances in Canine and Feline Genomics and Inherited Diseases Conference. Visby, Sweden :51.