Syndrome de séparation de la paroi du sabot (HWSS)

Gène impliqué : SERPINB11

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, gène SERPINB11 ; c.504_505 ins C, p.(T169H fs STOP 3), chr.8.

Système médical : Cutané

Races : Poney de Connemara

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

Le syndrome de séparation de la paroi du sabot (« hoof wall separation disease », HWSS) est une maladie héréditaire des poneys Connemara, une race de poney originaire d’Irlande. Le HWSS se caractérise par un développement insuffisant de la kératine dans la paroi externe du sabot, qui confère normalement au sabot sa résistance et sa dureté.  Dès les 6 premiers mois de vie, des cassures et des fissures sont observables au niveau de la paroi externe du sabot. Généralement, les quatre sabots sont touchés, mais la bande coronaire, la sole ainsi que la ligne blanche paraissent saines. Un cheval atteint supporte son poids sur la plante du sabot (où une corne proliférative peut se développer) plutôt que sur la paroi, ce qui peut entrainer une inflammation chronique, une boiterie sévère et/ou une fourbure.  Si certains cas sont bénins, d’autres sont plus graves et l’euthanasie peut s’avérer nécessaire si la qualité de vie du cheval est compromise. Des études moléculaires ont identifié une mutation du gène SERPINB11 comme étant responsable du phénotype de la maladie à l’état homozygote.  Une étude portant sur 324 animaux non apparentés à des cas de maladie a révélé une fréquence de porteurs de 14,8 %.  La disponibilité d’un test ADN permettra aux éleveurs de Connemara Pony d’identifier les animaux porteurs et d’éliminer le HWSS et éventuellement la mutation de leurs animaux par le biais d’un élevage sélectif.

Références:

Lien OMIA : [1897-9796]

Finno CJ. (2022) Hoof wall separation disease: A Review. Equine Vet Educ 34(9):501–502. [pm/36172455]

Finno CJ, Stevens C, Young A, et al. (2015) SERPINB11 frameshift variant associated with novel hoof specific phenotype in Connemara Ponies. PLOS Genet 11(4):e1005122.  [pm/25875171]

Contribution par : Éliane Jutras et Alexia Croteau, promotion 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.