Syndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS)

Gène : SCARF2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène SCARF2 ; c.1873_1874 dél., p.(S625G fs STOP 15)

Système médicale : Squelettique

Races : Fox-terrier à poil dur, Golden Retriever, Lagotto Romagnolo, Lakeland Terrier, Welsh Terrier

Références :

Lien OMIA : [2016-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, et al. (2016) Molecular characterization of three canine models of human rare bone diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine syndromes. PLoS Genet 12:e1006037.  [pubmed/27187611]