Syndrome d’Ehlers-Danlos (Chihuahua)

Gène : COL5A2

Mode de transmission : Autosomique dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène COL5A2 ; c.3388_3414 dél, p.(Lys1130_Asp1138 dél)

Système médicale : Cutanée

Races : Braque allemand à poil court, Caniche toy, Chien chinois à crête, Chien de ferme dano-suédois, Chihuahua, Pinscher allemand, Pinscher nain, Poméranien/Spitz nain, Shih Tzu

Âge d’apparition des signes cliniques : jeune age

Le Syndrôme d’Ehlers-Danlos est un défaut d’un gène de collagène (COL5A2) pouvant mener à une hyperextensibilité de la peau, une fragilité des tissus cutanés, un retard de cicatrisation, une dégénérescence oculaire et une hypermobilité des joints. Des antécédents de lacérations sont fréquemment remarqués lors de l’anamnèse. Le diagnostic inclut un indice d’extensibilité de la peau supérieur à 14,5% et une histopathologie du derme présentant un collagène anormal. Bien qu’il n’existe aucun traitement, un chien atteint du syndrome d’Ehlers-Danlos peut avoir une bonne qualité de vie grâce à un environnement bien contrôlé le protégeant des blessures.  La mutation du gène COL5A2 a été signalée pour la première fois dans le race de Chihuahua, bien que dans une enquête récente sur les mutations pathogènes, Donner et al. (2023) aient signalé la présence de la mutation dans plusieurs autres races.

C’est à noter que la même maladie peut-être causé par une mutation dans une autre gène de collagène (COA5A1), cette fois-ci vue chez le Labrador et les chiens mixes [OMIA 2165-9615].

Références :

Lien OMIA : [2295-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Kiener S, Chevallier L, Jagannathan V, et al. (2022) COL5A2 in-frame deletion in a Chihuahua with Ehlers-Danlos syndrome. Genes (Basel) 13:934. [pubmed/35627319]

Vroman R, Malfait AM, Miller RE, et al. (2021) Animal models of Ehlers-Danlos syndromes: Phenotype, pathogenesis, and translational potential. Front Genet 12:726474. [pubmed/34712265]

Malfait F, Castori M, Francomano CA, et al. (2020) The Ehlers-Danlos syndromes. Nat Rev Dis Primers 6:64. [pubmed/32732924]

Bauer A, Bateman JF, Lamandé SR, et al. (2019) Identification of two independent COL5A1 variants in dogs with Ehlers-Danlos syndrome.  Genes (Basel) 10(10):731. [pubmed/31546637]

Contribué par : Sandrine Beaumont-Courteau et Jay Muir, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.