Syndrome du poulain fragile, FFS

(Syndrome Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos)

 

Gène impliqué : PLOD1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène PLOD1 ; c.2032 G>A, p.(G678R), exon20

Systèmes médicaux : Cutanée, squelettique

Races : Races warmbloods, Thoroughbred, Quarter Horse, Standardbred, Morgan

Âge d’apparition des signes cliniques : à la naissance

Le syndrome du poulain fragile « warm blood » (Warmblood Fragile Foal Syndrome, WBFFS) est une maladie héréditaire observée principalement chez les races Warmblood impliquant une synthèse du tissu conjonctif défectueuse en raison d’une mutation dans une enzyme impliquée dans la synthèse du collagène.  Les poulains atteints sont mort-nés ou meurent (ou sont euthanasiés) peu de temps après la naissance en raison de défauts évidents. La peau et les muqueuses sont minces, se déchirent facilement et les articulations sont hyperextendables.  WFFS est principalement observé chez les races Warmblood, mais la mutation a également été détectée chez d’autres races.  WBFFS a une présentation clinique similaire à la maladie génétique HERDA, observée chez le Quarter Horse, qui est causée par une mutation dans un gène différent.  WFFS équivaut à la maladie humaine du syndrome d’Ehlers Danlos de type VI.

 

Références:

Lien OMIA : [1982-9796]

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