Syndrome du poulain nu
Gène impliqué : ST14
Mode de transmission : Autosomal recessive
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutation : Substitution, gène ST14 ; c.388 G>T, p.(E130 STOP), exon 4, chr.7.
Système médical : Cutané
Races : Akhal-Teké
Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance
Le syndrome du poulain nu est une maladie génétique récessive signalée depuis plus de 80 ans chez les chevaux Akhal-Teke. L’Akhal-Teke est une race de chevaux d’origine centrasiatique connue pour son endurance, mais aussi pour sa faible population et, par conséquent, pour son manque de variation génétique. Les poulains atteints naissent avec une alopécie et une ichtyose légère, un phénotype qui présente des similitudes avec l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle observée chez le cheval belge. La plupart des poulains meurent quelques semaines après leur naissance, mais la cause exacte de leur décès n’est pas claire. Des études moléculaires ont permis d’identifier une mutation du gène ST14, dont la protéine est impliquée dans la formation de la barrière épidermique et dans le développement du follicule pileux. L’étude de la fréquence des mutations chez 191 chevaux Akhal-Teke a révélé une fréquence de porteurs de 13,6 %. Un test génétique permettra désormais aux éleveurs d’identifier les chevaux porteurs afin de pouvoir éliminer la maladie et éventuellement la mutation de leurs animaux par un élevage sélectif.
Références:
Lien OMIA : [2096-9796]
Bauer A, Hiemesch T, Jagannathan V, et al. (2017) A nonsense variant in the ST14 gene in Akhal-Teke horses with Naked Foal Syndrome. G3 (Bethesda). 7(4):1315-1321. [pm/28235824]
Contribution par : Abigael Lequin et Éloise Bédard-Sabourin, promotion 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.