Syndrome myasthénique congénital, CMS (type Terrier)

Gène : CHRNE

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Jack Russell terrier : Insertion, gène CHRNE ; c.636_637 ins.C, p.(G212R fs STOP 274)

Mutation Heidelterrier : Insertion, gène CHRNE ; c.1436_1437 ins.G, p.(S479R fs STOP 14)

Systèmes médicaux : Neuronal, musculaire

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Beagle, Berger allemand, Fox-terrier, Golden Retriever, Russell Terrier, Shiba Inu, Terrier de Boston, Treeing Walker Coonhound

Références :

Lien OMIA : [0685-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Mignan T, Targett M, Lowrie M. (2020) Classification of myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats. J Vet Intern Med 34:1707-1717.  [pubmed/32668077]

Rinz CJ, Lennon VA, James F, et al. (2015) A CHRNE frameshift mutation causes congenital myasthenic syndrome in young Jack Russell Terriers. Neuromuscul Disord 25:921-7.  [pubmed/26429099]