Thrombasthénie de Glanzmann, type I

Gène : ITGA2B

Mode de transmission : Autosomique récessif

Mutations :

Mutation Chien de montagne des Pyrénées : Duplication (erreur d’épissage), gène ITGA2B ; c.1360_1373 dup.

Mutation Otterhound : Substitution, gène ITGA2B ; c.1192 G>C , p.(D398H)

Mutation chien de race mixte : Substitution, gène ITGA2B ; c.1357 C>T, p.(R453 STOP)

Mutation Golden retriever : Délétion, gène ITGA2B; c.1924 dél.C

Système médical : Sang

Races : Chien à loutre, Chien de montagne des Pyrénées, Yorkshire Terrier

Références :

Lien OMIA : [1000-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. (2020) Platelet function and therapeutic applications in dogs: current status and future prospects. Animals (Basel) 10(2):201. [pubmed/31991713]

Boudreaux MK, Lipscomb DL. (2001) Clinical, biochemical, and molecular aspects of Glanzmann’s thrombasthenia in humans and dogs Veterinary Pathology 38:249-260. [pubmed/11355654]