Thrombopathie

Gène : RASGPRP2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Spitz : Insertion, gène RASGRP2 ; c.452 duplication, p.(D151E fs)

Mutation Basset : Délétion, gène RASGRP2 ; c.509_511 dél, p.(F170 dél)

Mutation Landseer : Substitution, gène RASGRP2 ; c.982 C>T, p.(R328 STOP)

Système médical : Sang

Races : Basset Hound, Esquimau américain, Landseer, Poméranien/Spitz nain, Rottweiler

Références : 

Lien OMIA : [2433-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. (2020) Platelet function and therapeutic applications in dogs: current status and future prospects. Animals (Basel) 10(2):201.  [pubmed/31991713]

Boudreaux MK. (2012) Inherited platelet disorders. J Vet Emerg Crit Care (San Antonio) 22:30-41. [pubmed/22316339]

Boudreaux, MK, Catalfamo JL, Klok M. (2007) Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res 150:81-92.  [pubmed/17656327]