Toxicité du cuivre, maladie de Wilson

Gène : ATP7B

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène ATP7B ; c.4151 G>A, p.(R1384Q)

Système médical : Digestif

Races : Labrador Retriever

Références :

Lien OMIA :  [1071-9615]

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