Trouble de la coagulation

Gène : P2RY12

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène P2RY12 ; c.516_518 dél, p.(S173 dél)

Systèmes médicaux : Sang

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Bichon à poil frisé, Bichon havanais, Boxer, Grand bouvier suisse, Terrier de Boston

Références :

Lien OMIA : [1564-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Flores RS, Boudreaux, MK, Vasquez B, et al. (2017) Heterozygosity for P2Y12 receptor gene mutation associated with postoperative hemorrhage in a Greater Swiss Mountain dog. Vet Clin Pathol 46:569-574.  [pubmed/28800150]

Boudreaux MK, Martin M. (2011) P2Y12 receptor gene mutation associated with postoperative hemorrhage in a Greater Swiss Mountain dog. Vet Clin Pathol 40:202-206.  [pubmed/21554368]