Xanthinurie, type II

Gène : MOCOS

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Épagneul Cavelier King Charles : Délétion, gène MOCOS ; c.383 dél., p.(A128G fs STOP 30)

Mutation Épagneul Manchester : Substitution, gène MOCOS ; p.(232 G>T, p.G48_Y77, erreur d’épissage, délétion exon2)

Mutation Caniche : Substitution, gène MOCOS ; c.137 T>C, p.(L46P)

Races : Épagneul Cavalier King Charles, Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais, Manchester Terrier, Teckel standard à poil long ou court

Références :

Lien OMIA : [1819-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Tate NM, Minor KM, Lulich JP, et al. (2021) Multiple variants in XDH and MOCOS underlie xanthine urolithiasis in dogs. Mol Genet Metab Rep 29:100792. [pubmed/34584846]

Furrow E, Tate N, Minor K, et al. (2016) 2016 ACVIM Forum Research Report Program: Three diverse mutations underlying canine xanthine urolithiasis. J Vet Intern Med 30:1537.  [https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jvim.13963]