Glaucome primaire à angle ouvert, lié à ADAMTS17

 

Gène : ADAMTS17

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :

Mutation Basset Hound : Substitution, gène ADAMTS17 ; c.194_213 dél., p.(L68G fs STOP)

Mutation Basset Fauve de Bretagne : Substitution, gène ADAMTS17 ; c.1552 G>A, p.(G518S)

Mutation Petit Basset Griffon Vendéen : Inversion, gène ADAMTS17 ; 4.46 Mb intron 12.

Mutation Chinese Shar-Pei : Deletion, gène ADAMTS17 ; c.3069_3074 dél, p.(V1024_V1025 dél)

Système médical : Oculaire

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Basset fauve de Bretagne, Basset Hound, Carlin, Petit Basset Griffon Vendeen, Shar Pei, Shih Tzu

Âge d’apparition des signes cliniques : 3 à 4 ans

Le glaucome est une maladie de l’œil correspondant à une augmentation de la pression dans le globe oculaire, causé par un blocage dans l’écoulement de l’humeur aqueuse de l’œil. Le glaucome premier est causé normalement par un défaut génétique qui donne une anomalie dans la structure de l’œil. Plusieurs mutations naturelles au sein du gène ADAMTS17 sont à l’origine du glaucome héréditaire chez un certain nombre de races de chiens.  Une légère augmentation de pression de l’humeur aqueuse est le premier symptôme noté par l’optométriste, d’habitude dans les animaux de 3 à 5 ans. La luxation partielle ou complète du cristallin peut être aussi associé à la maladie. Le développement de la maladie est lent mais progressive, avec une perte de la vision périphérique qui amène éventuellement à une pression intraoculaire plus élevé, un œil augmenté de volume, la dégénération de la rétine et la cécité. Par contre, la condition n’est pas douloureuse pour le chien.

 

Références :

Lien OMIA : [1976-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Opthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Jeanes EC, Oliver JAC, Ricketts SL, Gould DJ, Mellersh CS. (2019) Glaucoma-causing ADAMTS17 mutations are also reproducibly associated with height in two domestic dog breeds: selection for short stature may have contributed to increased prevalence of glaucoma. Canine genetics and epidemiology 6(5). [pubmed/31131111]

Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. (2018) Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both.  Am J Vet Res 79(1):98-106. [pubmed/29287154]

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Komáromy AM, Petersen-Jones SM. (2015) Genetics of Canine Primary Glaucomas. Vet Clin North Am Small Anim Pract. Nov;45(6):1159-82 [pubmed/26277300]

Forman OP, Pettitt L, Komáromy AM, et al. (2015) A Novel Genome-Wide Association Study Approach Using Genotyping by Exome Sequencing Leads to the Identification of a Primary Open Angle Glaucoma Associated Inversion Disrupting ADAMTS17. PLoS ONE 10(12) :e0143546. [pubmed/26683476]

 

Contribué par : Antoine Cournyer, promotion de 2020, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.