Fente palatine (Limousin)

 

Gène impliqué : MYH3

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Substitution, gène MYH3 ; c.2864 T>C, exon 24

Délétion, gène MYH3 ; c.2872_2882 dél.CTTGAGCTGAC, exon 24

p.L958T changement de cadre de lecture avec STOP après 5 acides aminés. Chromosome 19 bovin

Système : Squelettique, digestif

Race : Limousin

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

La fente palatine est une anomalie congénitale (visible dès la naissance) caractérisée par une ouverture (manque de fermeture) au niveau du palais dure et du palais mou des animaux affectés. Les causes incluent les mutations génétiques ou les insultes environnementaux.  La fente palatine peut se présenter d’une façon syndromique (avec d’autres anomalies) ou pas-syndromique (sans autres anomalies).  La fente palatine a été vue chez la vache Limousin depuis 2012.

Les veaux affectés souffrent d’une fente palatine, de l’écoulement nasal bilatéral dès leur première tétée, une alimentation difficile, la malnutrition, la déshydrations, des infections chroniques au niveau des voies respiratoires causées par l’aspiration de lait ou d’eau, et un retard de croissance.  Sans réparation chirurgicaux, l’espérance de vie des veaux affectés n’est que de quelques jours à quelques mois.

Une analyse des pedigrees suivi par les études moléculaires ont révélé les mutations délétères dans le gène MYH3, qui code pour une protéine mal caractérisée qui appartient de la famille Myosin heavy chain. Un survol des vaches Limosin a estimé la fréquence de l’allèle muté à 2,4 %.

 

Références :

Lien OMIA : [2590-9913]

Jacinto JGP, Schiavon E, Häfliger IM. (2023) MYH3-associated non-syndromic palatoschisis (cleft palate, CP) in Limousine cattle. Anim Genet.  [pubmed/36967223].

Vaiman A, Fritz S, Beauvallet C, et al. (2022) Mutation of the MYH3 gene causes recessive cleft palate in Limousine cattle. Genet Sel Evol. 54(1):71. [pubmed/36309651]

 

Contribué par Mélina Gilbert et Christy El-Freih, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.