Myotonie congénitale féline

 

Gène impliqué : CLCN1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutations :

Mutation 1: Substitution, gène CLCN1 ; c.1930+1 G>T, erreur d’épissage dans intron 16, chromosome A2 féline

Mutation 2 : Délétion, gène CLCN1 ; p.(L143Q fs STOP 3)

Mutation 3: Substitution, gène CLCN1 ; c.991 G>C, p.(A331P)

Système médicale : maladie musculaire

Races : Chat domestique, Chat domestique à poil court, Chat domestique à poil long

Âge d’apparition des signes cliniques : En bas âge, lors du développement de la capacité ambulatoire, soit vers 4 semaines d’âge.

La myotonie congénitale (MC) féline est une maladie génétique affectant les jonctions neuro-musculo-squelettiques, dont les canaux chloriques dans les cellules des muscles squelettiques sont défectueux.  Cette « canalopathie » est caractérisé par une persistance de la contraction musculaire volontaire résultant en une hypertrophie musculaire marquée.  Une réduction des foulées ainsi qu’une adduction restreinte des membres diminuent considérablement la fluidité de la démarche.  À ce jour, la myotonie congénitale causée par la mutation identifiée a été vue dans des populations de chats domestiques.  Un test ADN détectant cette mutation est disponible.

 

Références :

Lien OMIA : [0698-9685]

Corrêa S, Basso RM, Cerri FM, et al. (2023) Hereditary myotonia in cats associated with a new homozygous missense variant p.Ala331Pro in the muscle chloride channel ClC-1. J Vet Intern Med. [pubmed/37668104]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats. PLoS Genet. 18(6):e1009804. [pubmed/35709088]

Woelfel C, Meurs K, Friedenberg S, et al. (2022) A novel mutation of the CLCN1 gene in a cat with myotonia congenita: Diagnosis and treatment. J Vet Intern Med. 36(4):1454-1459. [pubmed/35815860]

Gandolfi B, Daniel RJ, O’Brien DP, et al. (2014) A novel mutation in CLCN1 associated with feline myotonia congenita. PLoS One. 9(10):e109926. [pubmed/25356766]

 

Contribué par : Amélia Bricault et Anne-Sophie Corriveau Roy, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.