Porphyrie érythropoïétique congénitale

 

Gène impliqué : UROS

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation 1 : Substitution, gène UROS ; c.140C>T (p.S47F), exon 3, chromosome D2 féline.

Mutation 2 : Substitution, gène UROS ; c.331G>A (p.G111S), exon 6, chromosome D2 féline.

Système médicale : maladies cutanées

Races : American Curl, Angora turc, Chat domestique, Cornish rex, Donskoy, Exotic Shorthair, Kurilean bobtail, Maine Coon, Manx, Mekong bobtail, Norvégien, Persan, Ragamuffin, Ragdoll, Sibérien, Singapura, Tennessee Rex, Thaï, Toybob

Âge d’apparition des signes cliniques : dès la naissance avec persistance tout au long de la vie.

La porphyrie érythropoïétique congénitale est une maladie héréditaire rare qui résulte en un défaut au niveau du gène UROS qui est responsable de l’activité enzymatique de l’uroporphyrine cosynthétase. Cette enzyme est essentielle à la réaction de biosynthèse du noyau hème contenu dans l’hémoglobine.  En l’absence de l’enzyme, les porphyrines sont accumulées dans les globules rouges et peuvent ensuite être libérées et s’accumuler dans les tissus.  Ceci causerait une décoloration brune de la peau, des dents, des os, de l’urine qui est rouge foncé.  Les dents décolorées font une fluorescence rosée avec la lumière ultra-violette.  Il n’y a pas de traitement pour la condition, mais certaines mesures de prévention sont conseillées, telles qu’une exposition réduite au soleil et la non-reproduction des animaux atteints ou porteurs de la mutation.  Un test ADN pour la mutation est disponible.

 

Références :

Lien OMIA : [1175-9685]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats.  PLoS Genet. 16;18(6):e1009804. [pubmed/35709088]

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. (2013) Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J. 198(3):720-2. [pubmed/24239138]

Clavero S, Bishop DF, Giger U, et al. (2010) Feline congenital erythropoietic porphyria: Two homozygous UROS missense mutations cause the enzyme deficiency and porphyrin accumulation. Mol Med 16:381-388, 2010. [pubmed/20485863]

 

Contribué par : Aylin Victoria Abanto Roncal et Emmanuelle Jetté, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.