Cystinurie, type I-B

 

Gène impliqué : SLC7A9

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations : 

 

Système médical : Rénal

Races :

Âge d’apparition des signes cliniques :

 

La classification et la dénomination des cystinuries canines, comme suggéré par Brons et al. (2013), se base sur la transmission (Type I pour récessif, Type 2 pour dominant) et le gène muté (-A pour le gène SLC3A1, -B pour le gène SLC7A9), comme suit :

Cystinurie Type I-A : Type I = récessif, -A = gène SLC3A1

Cystinurie Type II-A : Type II = dominant, -A = gène SLC3A1

Cystinurie Type I-B : Type I = récessif, -B = gène SLC7A9

Cystinurie Type II-B : Type II = dominant, -B = gène SLC7A9

 

Références :
Lien OMIA : [0256-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Fitzwilliams T, Wolff-Sneedorff, JL, Fredholm M, et al. (2023) Evaluation of the value of genetic testing for cystinuria in the Danish population of English bulldogs. Anim Genet 54(4):566-569.  [pubmed/36971195]

Kovaříková S, Maršálek P, Vrbová K. (2021) Cystinuria in dogs and cats: What do we know after almost 200 years? Animals (Basel) 11:2437.  [pubmed/34438894]

Brons AK, Henthorn PS, Raj K, et al. (2013) SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med 27:1400-8. [pubmed/24001348]

Henthorn PS, Liu J, Gidalevich T, et al. (2000) Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Hum Genet. 107(4):295-303. [pubmed/11129328]

Casal ML, Giger U, Bovee KC, Patterson DF. (1995) Inheritance of cystinuria and renal defect in Newfoundlands. J Am Vet Med Assoc. 207(12):1585-9. [pubmed/493896]