Déficit en prékallikréine

Gène : KLKB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène KLKB1 ; c.988 T>A, p.(F330I)

Système médical : Sang

Races : Bichon havanais, Bichon maltais, Carlin, Chien chinois à crête, Chihuahua, Épagneul Cavalier King Charles, Husky sibérien, Lhassa Apso, Poméranien/Spitz nain, Schnauzer miniature, Shih Tzu, Yorkshire Terrier

Références : 

Lien OMIA : [0819-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. (2011) Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci 73:107-11. [pubmed/20736516]