Dyskinésie ciliaire primaire (liée au STK36)

Gène : STK36

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène STK36 ; c.2868-1 G>A, p.(M957P fs STOP 11), chr.37.

Système médical : Respiratoire

Races : Berger australien

Âge d’apparition des signes cliniques: Dès la naissance.

La dyskinésie ciliaire primaire (DCP) chez le chien est une ciliopathie, c’est-à-dire une maladie génétique des cils.  Les cils sont des structures microscopiques ressemblant à des poils que l’on trouve sur les surfaces apicales de certaines cellules épithéliales, notamment dans les voies respiratoires et reproductives.   Les mouvements coordonnés des cils, semblables à des vagues, permettent d’éliminer le mucus, la poussière et les bactéries de la surface des voies respiratoires, ou de propulser les gamètes dans le système reproducteur.  Les principaux signes cliniques de la PCD concernent le système respiratoire et comprennent la toux, les éternuements, un écoulement nasal excessif ainsi que des infections telles que la sinusite, la bronchite et la pneumonie.  Ces symptômes répondent au traitement médical mais sont récurrents.

Un berger australien adulte ayant des antécédents d’infections nasales récurrentes et d’écoulements nasaux a été examiné.  Les biopsies nasales et trachéales ont révélé une ultrastructure ciliaire aberrante à l’examen au microscope électronique. Des études moléculaires sur l’ADN génomique de l’animal ont révélé une mutation homozygote du gène STK36, dont le produit protéique est nécessaire à la formation normale de la structure des cils. Cette mutation n’a pas été trouvée chez 281 bergers australiens témoins.  La signification clinique de cette mutation pour la race du berger australien reste à déterminer.

Plusieurs mutations génétiques spécifiques à une race ont été associées à la PCD chez les chiens :

Malamutes d’Alaska – gène NME5, lien OMIA : [2206-9615]

Old English Sheepdog – gène CCDC39, lien OMIA : [1540-9615]

Berger australien – gène STK36, lien OMIA : [2623-9615]

Références :

Lien OMIA : [2623-9615]

Christen M, Ludwig-Peisker O, Jagannathan V, et al. (2023) STK36 splice site variant in an Australian Shepherd dog with primary ciliary dyskinesia. Anim Genet, 54(3):412-415. [pm/36786090]

Contribution par : Alexy Avoine et Audrey-Ann Carle, promotion 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.