Hypothyroïdie dyshormonogénique congénitale avec goitre

Gène : SLC5A5

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution (erreur d’épissage), gène SLC5A5 ; c.1172-1 G>A, error d’épissage, délétion exon10

Système médical : Endocrinien

Races : Bichon maltais, Chihuahua, Épagneul japonais / Chin, Pékinois, Pinscher nain, Poméranien/Spitz nain, Shih Tzu

Références :

Lien OMIA : [2174-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Soler Arias EA, Castillo VA, Garcia JD, Fyfe JC. (2018) Congenital dyshormonogenic hypothyroidism with goiter caused by a sodium/iodide symporter (SLC5A5) mutation in a family of Shih-Tzu dogs. Domest Anim Endocrinol 65:1-8. [pubmed/29777899]