Ichtyose (type 2 Golden Retriever)

Gène : ABHD5

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène ABHD5 ; c.1006_1019 del., p.(D336S fs STOP 6), exon 7, chromosome 23

Système médical : Cutanée

Races : Golden Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : inconnu

L’ichtyose est le nom donné à un groupe hétérogène de maladies cutanées observées chez les chiens, dont les causes sont à la fois génétiques et environnementales. L’ichtyose se caractérise par une différenciation anormale (kératinisation) de l’épiderme qui se traduit par une peau sèche et squameuse ; « ichty- » fait référence au poisson, comme dans les écailles de poisson. Les chiens atteints d’ichtyose se présentent cliniquement avec de grandes et épaisses écailles blanches à grises sur la peau, qui peuvent même s’étendre à l’intérieur du pavillon de l’oreille. Les squames sont composées de flocons de peau morte et peuvent être poudreuses ou adhérentes. Les signes cliniques peuvent également inclure une peau hyperpigmentée. Cette maladie génétique ne peut pas être guérie, mais les symptômes peuvent être traités tout au long de la vie du chien par l’administration de traitements topiques. Le meilleur traitement pour la race est la prévention par des tests génétiques sur les animaux reproducteurs afin d’identifier les porteurs.

Le Golden Retriever a maintenant deux causes génétiques de l’ichthyose.  La forme la plus courante et la plus traditionnelle est causé par une mutation dans le gène PNPLA1 (Ichtyose, type Golden retriever).  La forme identifiée plus récemment à partir d’une mutation dans le gène ABHD5 (Ichtyose, type 2 Golden Retriever), semble donner des symptômes plus graves, mais avec une maladie plus restreinte en fréquence, associé avec une pedigree en Amérique du Nord.

Références : 

OMIA link: [2368-9615]

Kiener S, Wiener DJ, Hopke K, et al. (2022) ABHD5 frameshift deletion in Golden Retrievers with ichthyosis. G3 (Bethesda) 12(2):jkab397.  [pubmed/34791225]

Mauldin EA, Elias PM. (2021) Ichthyosis and hereditary cornification disorders in dogs. Vet Dermatol 32:567-e154. [pubmed/34796560]

Contribué par : Ellycia Manata et Maxine Aubin, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.