Maladie de von Willebrand, type 1 (vWD 1)

 

Gène : VWF

Mode de transmission : Autosomique dominant avec pénétration partial (Doberman Pincher, Kromfohrländer), autosomique recessive dans d’autres races.

Mutation : Substitution, gène VWF ; c.7437 G>A ; p.(S2479S, fs causé par une erreur d’épissage), exon43

Système médical : Sang

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Australian Kelpie, Barbet, Beagle, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger australien, Berger belge Malinois, Berger hollandais, Bichon havanais, Bichon maltais, Boerboel d'Afrique du Sud, Border Collie, Bouledogue français, Bouvier australien, Bouvier bernois, Boxer, Braque allemand à poil court, Cairn Terrier, Caniche miniature, Caniche standard, Carlin, Chien d'arrêt frison, Chihuahua, Coton de Tuléar, Dalmatien, Dobermann Pinscher, Épagneul cocker américain, Épagneul nain continental (Papillon), Épagneul springer anglais, Esquimau américain, Golden Retriever, Grand danois, Husky sibérien, Labrador Retriever, Lacy dog, Manchester Terrier, Pinscher allemand, Poméranien/Spitz nain, Puli, Ratier de Prague, Rottweiler, Schipperke, Schnauzer miniature, Shar Pei, Shih Tzu, Spitz allemand, Spitz loup / Keeshond, Staffordshire Bull Terrier, Teckel miniature à poil long ou court, Terrier australien à poil soyeux, Terrier de Boston, Terrier Kerry Blue, Volpino italien, Welsh Corgi Cardigan, Welsh Corgi Pembroke, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Lors d’une blessure qui provoque des saignements, peu importe l’âge (âge moyen de diagnostic est 4 ans)

Le facteur Von Willebrand (vWF) est une glycoprotéine sanguine qui joue un rôle dans la coagulation du sang car elle est nécessaire à l’adhésion normale des plaquettes.  La maladie de von Willebrand de type 1 (vWD1) se traduit par une réduction de la quantité de protéine vWF due à une mutation génétique spécifique (c.7437 G>A) dans le gène VWF. Les chiens avec cette mutation peuvent présenter des tendances hémorragiques variables, légères à modérées. Par exemple, les chiens affectés peuvent présenter des saignements excessifs et prolongés après une blessure mineure, l’éruption d’une dent, la chaleur ou une intervention chirurgicale. Ils peuvent également présenter des saignements soudains des gencives, des saignements de nez, du sang dans les selles ou l’urine, des ecchymoses et des pétéchies (petites hémorragies cutanées). Chez les animaux atteints, le temps de saignement de la muqueuse buccale (BMBT) est prolongé alors que le taux de plaquettes et le temps de prothrombine restent normaux.  La génétique de la maladie de vWD1 chez le chien n’est pas entièrement caractérisée, et la mutation VWF c.7437 G>A, bien qu’impliquée, n’est que partiellement responsable de la maladie.  En outre, l’hérédité de la maladie de vWB1 est considérée comme dominante (avec une pénétration variable) dans certaines races, notamment le Doberman Pincher, alors qu’elle est récessive dans d’autres races. On ne peut donc pas compter sur les tests d’ADN pour la mutation afin de contrôler la maladie vWD1 au sein d’une race.  Une étude récente des mutations pathologiques (Donner et al. 2023) a signalé la présence de la mutation VWF c.7437 G>A dans un grand nombre de races de chiens.

Notez les différentes présentations cliniques de la maladie de von Willebrand, causées par différentes mutations du gène VWF :

vWD1     (symptômes cliniques légers à modérés)

vWD2     (symptômes cliniques modérés à sévères)

vWB3     (symptômes cliniques graves)

 

Références :

Lien OMIA : [1057-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Haginoya S, Thomovsky EJ, Johnson PA, Brooks AC. (2023) Clinical assessment of primary hemostasis: A review. Top Companion Anim Med :100818.  [pubmed/37673175]

Segert JH, Seidel JM, Wurzer WJ, Geretschlaeger AM. (2019) vWDI is inherited in an autosomal dominant manner with incomplete penetrance, in the Kromfohrländer breed. Canine Genet Epidemiol 6:3. [pubmed/31131110]

Crespi JA, Barrientos LS, Giovambattista G. (2018) von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest 30:310-314. [pubmed/29271313]

Boudreaux MK. (2012) Inherited platelet disorders. J Vet Emerg Crit Care (San Antonio) 22:30-41. [pubmed/22316339]

 

Contribué par : Emy Beaudoin et Lélia Voyer, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.