Maladie de von Willebrand, type 3 (vWD 3)

 

Gène impliqué : VWF

Mode de transmission : Autosomique recessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Kooikerhondje : Substitution, gène VWF ; c.2186+1 G>A

Mutation Berger Shetland : Délétion, gène VWF ; c.738 dél. T, p.(F366 L, fs)

Mutation Terrier écossais : Délétion, gène VWF ; c.255 dél, p.(V86C, fs)

Système médical : Sang

Races : Berger des Shetland, Chihuahua, Kooikerhondje, Terrier écossais

Âge d’apparition des signes cliniques : De la  naissance, après un traumatisme ou un chirurgie.

Le facteur Von Willebrand (VWF) est une glycoprotéine sanguine essentielle à la coagulation, le processus biologique qui arrête les saignements après une blessure ou une intervention chirurgicale. La maladie de Von Willebrand de type 3 (vWB3) est un trouble grave de la coagulation qui survient lorsque la protéine VWF est totalement absente en raison d’une mutation spécifique du gène VWF. Les signes cliniques comprennent des ecchymoses excessives, des saignements des muqueuses (en particulier des gencives), des diarrhées sanglantes, des vomissements de sang, du sang dans les urines, des saignements de nez, un œstrus prolongé et des saignements excessifs lors de petites blessures et d’interventions vétérinaires telles que l’excision des dents de lait ou d’autres interventions chirurgicales. Les signes cliniques peuvent être graves, avec des hémorragies externes et internes potentiellement mortelles. Les traumatismes et les interventions chirurgicales sont donc problématiques, car les animaux atteints peuvent mourir d’une hémorragie incontrôlée s’il n’y a pas de transfusion. Quelques mutations indépendantes du gène VWF sont à l’origine de la maladie vWB3 dans quelques races de chiens ; des tests ADN appropriés sont disponibles pour la race en question.

Notez les différentes présentations cliniques de la maladie de von Willebrand, causées par différentes mutations du gène VWF :

vWD1     (symptômes cliniques légers à modéré)

vWD2     (symptômes cliniques modérés à sévères)

vWB3     (symptômes cliniques graves)

 

Référencesc:

Lien OMIA : [1058-9615]

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Contribué par : Émilie Gagnon et Samy Chami-Tondreau, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.