Maladie pulmonaire inflammatoire récurrente

Gène : AKNA

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène AKNA ; c.2717_2720 dél. ACAG, p.(D906A fs STOP 173), chr.11.

Système médical : Respiratoire

Races : Colley, Colley à poil long

Âge d’apparition des signes cliniques: Dès la première de vie, récurrent.

Trois Colleys à poil longue (Rough Collies) issus d’un pedigree européen consanguin ont souffert, peu après leur naissance, d’infections respiratoires avec écoulement nasal, toux, respiration rapide et superficielle, fièvre et vomissements.  Les infections respiratoires ont répondu au traitement antibiotique, mais ont récidivé.  Les signes cliniques étaient similaires à ceux observés dans les cas de dyskinésie ciliaire primaire, mais les études moléculaires ont révélé une mutation du gène AKNA qui code pour un facteur de transcription impliqué dans les réponses immunitaires inflammatoires.  Une étude de l’ADN de 88 Collies à poil longue a révélé une fréquence de porteurs (M/N) de la mutation de 20,5 %.  Un test ADN pour cette mutation aidera les éleveurs de Rough Collies à éliminer cette maladie et éventuellement cette mutation de leurs animaux.

Références :

Lien OMIA : [2205-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Hug P, Anderegg L, Kehl A, Jagannathan V, et al. (2019) AKNA frameshift variant in three dogs with recurrent inflammatory pulmonary disease. Genes (Basel) 10(8):567. [pm/31357536]

Contribution par : Mahis Groleau-Rouleau et Louis-Philippe Hamelin, promotion 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.