Mégaoesophage (Berger allemand)
Gène : MCHR2
Mode de transmission : Autosomique, associé avec le sexe
Mutation : Délétion, gène MCHR2 ; délétion du 33 nt VNTR séquences, intron 1
Système médical : Digestive
Races : Berger allemand
Âge d’apparition des signes cliniques : environ 4 semaines d’âge, après le sevrage.
Le mégaoesophage est une maladie congénitale s’expliquant par un déséquilibre de l’hormone de concentration de la mélanine. Ainsi, l’animal présente une diminution de l’activité péristaltique ainsi qu’une dilatation de son œsophage. Le transport normal des aliments est donc affecté. Il y a alors présence de régurgitations chroniques des aliments, d’une difficulté à avaler, de salivation augmentée, d’une perte de poids marquée, d’un retard de croissance ainsi que des signes de pneumonie. Le pronostic est très sombre puisque la majorité des chiens décèdent ou doivent être euthanasiés.
Le mégaoesophage est une anomalie congénitale vue relativement fréquemment chez les chiens, qui peut avoir des causes génétiques ou environnementales. Elle se traduit par une dilatation de l’œsophage, un péristaltisme perturbé et un mauvais fonctionnement du sphincter œsophagien, ce qui entraîne une régurgitation chronique de nourriture, des difficultés à avaler, une salivation accrue, une perte de poids importante, un retard de croissance et une pneumonie d’aspiration. Le pronostic de survie des animaux atteints est mauvais. Le mégaoesophage a été décrit chez un certain nombre de races de chiens, notamment le Shar-Pei, le Teckel, le Grand Danois, le Labrador Retriever, le Schnauzer nain, le Terre-Neuve, le Parson Russell Terrier, l’Épagneul de Springer et le Berger allemand. Seule une mutation génétique a été associée à la maladie chez le Berger Allemand. Pour le berger allemand, des études génétiques ont identifié la délétion d’un élément VNTR (variable number tandom repeat) dans l’intron 1 du gène MCHR2, qui code pour la protéine MCHR2 (Melanin-Concentrating Hormone Receptor 2). Cette protéine a une fonction connue dans le contrôle de l’appétit et de la motilité gastro-intestinale. L’élément VNTR contient des répétitions de 33 nucleotides qui contient un motif de liaison T-box, ce qui suggère que les répétitions sont impliqué dans la régulation de l’expression de la protéine MCHR2. Normalement, les chiens et les loups possèdent deux copies de cette répétition ; les bergers allemands homozygotes pour une seule copie de la répétition présentent un risque particulier de développer un mégaoesophage. Il est intéressant de noter que les chiots mâles sont deux fois plus susceptibles que les femelles de développer un mégaoesophage, ce qui suggère une possible fonction protectrice des œstrogènes chez les femelles. Des tests ADN sont désormais disponibles pour identifier les porteurs de la répétition à une copie, de sorte que cet allèle problématique puisse être éliminé de la race et l’incidence de la maladie réduite.
Références :
Liens OMIA : [0631-9615], [2716-9615]
Bell SM, Evans JM, Evans KM, et al (2022) Congenital idiopathic megaesophagus in the German shepherd dog is a sex-differentiated trait and is associated with an intronic variable number tandem repeat in Melanin-Concentrating Hormone Receptor 2. PLoS Genet 18(3):e1010044. [pubmed/35271580]
Haines JM. (2019) Survey of owners on population characteristics, diagnosis, and environmental, health, and disease associations in dogs with megaesophagus. Res Vet Sci 123:1-6. [pubmed/30543946]
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Contribué par : Sarah Lidam et Julianne Leclair, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.