Dyskinésie paroxystique Gène impliqué : PIGN Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui…
Ostéopathie cranio-mandibulaire, CMO Gène impliqué : SLC37A2 Mode de transmission : Autosomique dominant, pénétration incomplète (génétique complexe) Mutations : Mutation Terrier : Substitution (erreur d’épissage), gène SLC37A2 ; c.1332 C>T, exon15 Mutation Basset hound : Substitution (erreur d’ésissage), gène SLC37A2 ; c.1446+1 G>A Système médical : Squelettique Races : Basset Hound, Beagle, Berger australien, Border Collie, Bouledogue…
Maladie de surcharge lysosomale (LSD), Lagotto Romagnolo Gène impliqué : ATG4D Mode de transmission : autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Papillon) Gène impliqué : PLA2G6 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Chondrodystrophie, CDDY / Maladie du disque intervértebral, IVDD (Type 1 de Hansen) Gène impliqué : rétrogène de FGF4 Mode de transmission : Autosomique dominant pour la Maladie du disque intervertébral (IVDD) ; autosomique semi-dominant pour la chondrodystrophie, jambes courtes (CDDY). Il est à noter que même si le rétrogène de FGF4 est impliqué dans ces phénotypes, la…
Syndrome de mutilation acrale (AMS) Gène impliqué : GDNF-AS Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Dysplasie squelettique 2, SD2 (Nanisme disproportionné) Gène impliqué : COL11A2 (Collagène 11A2) Mode de transmission : Autosomique récessif (pénétration incomplète) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins…
Syndrome « Dandy Walker » Gène impliqué : VLDLR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Cystinurie, type II-B Gène impliqué : SLC7A9 Mode de transmission : Autosomal dominant (possiblement homozygote embryo-létal) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus…
Cystinurie, type I-A Gène impliqué : SLC3A1 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
