Dysplasie géophysique, Syndrome de Musladin-Lueke (MLS)

Dysplasie géophysique, Syndrome de Musladin-Lueke (MLS) (Syndrome de Beagle Chinois)   Gène impliqué : ADAMTSL2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins…

Hémophilie A

Hémophilie A   Gène impliqué : F8 Mode de transmission : Liée au X récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles de leur descendance. …

Dyskinésie ciliaire primaire (type Old English Sheepdog)

Dyskinésie ciliaire primaire (type Old English Sheepdog)   Gène impliqué : CCDC39 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…

Atrophie rétinienne, progressive, généralisée (gPRA) et précoce (EOPRA)

Atrophie rétinienne, progressive, généralisée (gPRA) et précoce (EOPRA)   Gène impliqué : CCDC66 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…

Atrophie rétinienne, progressive, type III (liée au FAM161A)

Atrophie rétinienne, progressive, type III (liée au FAM161A)   Gène impliqué : FAM161A Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…

Polyneuropathie

Polyneuropathie   Gène impliqué : NDRG1 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont…

Mucopolysaccharidose VI, MPSVI

Mucopolysaccharidose VI, MPSVI   Gène impliqué : ARSB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux…

Atrophie rétinienne, progressive (liée au CNGA1)

Atrophie rétinienne, progressive (liée au CNGA1)   Gène impliqué : CNGA1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…

Atrophie rétinienne, progressive, adulte (liée au SAG)

Atrophie rétinienne, progressive, adulte (liée au SAG)   Gène impliqué : SAG Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…

Glaucome primaire à angle ouvert (POAG), lié à ADAMTS10

Glaucome primaire à angle ouvert (POAG), lié à ADAMTS10   Gène impliqué : ADAMTS10 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une…